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第四届胎儿疾病产前诊治新进展大会
时间:2016-5-28 来源:www.hybribio.cn 浏览:679
  由广东省医学会妇幼保健分会产前诊断学组主办、广东省妇幼保健院承办的第四届胎儿疾病产前诊治新进展大会于5月27-29日在广州云来斯堡酒店召开,广东省妇幼保健院尹爱华教授担任大会主席并致开幕辞。大会邀请国内产前诊断、遗传咨询及医学遗传学领域专家进行学术专题报道,通过专题报道、病例讨论、青年论坛汇报等形式,展示产前诊治新技术,吸引近400多名学者参会交流。会议通过对产前诊断领域热点问题深入讨论和经验交流,分享国内外产前诊断与治疗研究新进展,提高学术共识及临床诊疗水平,进一步促进我国产前诊断事业发展。
张彦博士《遗传性耳聋基因检测》专题报道
 
  会上,广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦博士发表《遗传性耳聋基因检测》专题报道。报告中展示了国内遗传性耳聋流行病学统计数据,分析耳聋遗传方式及发病机制,耳聋检测实验室检测方法,特别提到膜芯片法的耳聋基因检测技术,通量高并可实现多位点同时检测,不仅可对具有聋病易感基因的听力障碍儿童做到早发现、早诊断、早干预,还对聋病易感基因携带者具有预警作用,尤其是药物敏感基因携带者,使他们有效避免耳毒性药物伤害,减少致残率。
  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,全世界约有2.5亿人患中度以上听力损失。每100人有6个携带耳聋突变基因,90%聋儿的父母听力正常,60%致聋原因是基因缺陷。中国人群遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因突变所致。凯普耳聋易感基因检测,一次性检测遗传耳聋相关4个基因,并检测杂合、纯合及复合杂交等复杂突变类型,对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。